2021-5-17 11:05:45 三峡都市报
地中海贫血基因检测
本报讯 (记者 李成敏 文/图)今年“世界地贫日”的活动主题为“防治地贫,健康孕育”。为广泛开展宣传教育,有效落实防治服务。近日,万州区妇幼保健院特别推出关爱活动,为前30名在产科建档的孕妇,免费开展地中海贫血基因检测。
“开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防治重型地贫儿出生,是防控地贫的最有效措施……”当天上午,在现场工作人员的指导下,到医院产科建档的吴女士进行了地中海贫血基因检测,临床医生还给她讲解了细致全面的地贫遗传知识。
记者在现场留意到,此次关爱活动吸引了不少孕妈前来建档,开展地中海贫血基因检测。“每个人都想生一个健康的宝宝,做一个地中海贫血基因检测是为肚子里的宝宝负责,也是为整个家庭负责。”刚刚抽完血的陶女士表示。
那到底什么是地中海贫血?它又会带来哪些危害呢?据了解,地中海贫血是指由珠蛋白基因缺陷导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地贫可分为α地贫和β地贫两大类,根据病情程度又分为静止型、轻型、中间型及重型四等级。如果夫妇两人均携带地中海贫血基因,所生孩子有1/4的几率是重型地中海贫血患者,会给家庭带来沉重精神压力和经济负担。
“该病由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常,因而造成红细胞寿命缩短,引发先天性贫血。因此,患者只能依靠间断输血或输浓缩的红细胞,以补充自体红细胞的不足。地贫患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。”该院主任医师刘国芬告诉记者,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病。此次活动的开展,对于地中海贫血的鉴别诊断和优生优育诊断具有重要价值,旨在倡导全社会行动起来,坚持预防为主、防治结合的原则,广泛开展宣传教育,有效落实防治服务,引导公众强化个人健康意识和责任,让每个新生命健康孕育,每个儿童健康成长。