昨日，记者从万州遗传代谢病项目救治实施单位——万州区妇幼保健院了解到，2023年度遗传代谢病救助项目已正式启动，78种遗传代谢病都能到区妇幼保健院提出救助申请，经审核合格的最高可获1万元救助。

78种遗传代谢病可申请

“陈老师，救助金到账了，真是太谢谢你了。”日前，区妇幼保健院儿童群体保健科副主任陈素琴通过电话回访遗传代谢病患儿家长，对方在电话中再三表示感谢。据了解，此次救助的患儿2岁时，因语言、运动发育迟缓到医院检查，被诊断为先天性染色体异常（脊髓小脑供给失调），此后便一直进行康复治疗，持续的治疗给家庭带来了沉重的经济负担。2018年，区妇幼保健院被重庆市卫生健康委指定为遗传代谢病项目救治实施单位，这名患儿家长在带着孩子到区妇幼保健院就医过程中，医护人员向他们宣传了遗传代谢病救助项目，又帮助申请救助，2019年成功申请救助1万元。去年，患儿家长再次申请，救助金于前段时间到账，这笔救助金为患儿带去了温暖，减轻了家庭医疗负担。

据了解，为加强出生缺陷综合防治，减少出生缺陷所致残疾，保障优生优育政策实施，推进健康中国建设，2016年起，中央专项彩票公益金支持遗传代谢病救助项目，为患有遗传代谢病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。2018年以来，区妇幼保健院已为26名遗传代谢病患儿申请了救助，其中18名患儿已获得了平均每人1万元的救助金，另外8名患儿目前已通过初审和复审，基金会正在公示中。

那么，救助对象是哪些？救助病种有哪些？又该怎么申请呢？陈素琴介绍，申请救助的患儿需同时满足以下条件：临床诊断患有遗传代谢病；年龄18周岁以下；家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件；在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复；医疗费用自付部分超过3000元（含）。具体救助的病种包括先天性甲状腺疾病、先天性垂体功能不全、代谢性心肌病、先天性肾上腺疾病等78种，每名患儿可申请2次救助。关于申请救助的其他具体情况，市民可拨打电话023-58104707、58666769咨询或到区妇幼保健院双河口院区儿童群体保健科了解相关事宜。

做好三级预防孕育健康宝宝

儿童是国家的未来，是民族的希望。孕育一个健康的宝宝是每个家庭最大的愿望，这就离不开三级预防。

区妇幼保健院产科主任萧啸介绍，三级预防措施包括孕前、孕中、分娩后三个阶段。一级预防在怀孕前进行，即婚前医学检查和孕前优生健康体检，主要是了解夫妻双方既往家族病史，进行相应的遗传咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，开展孕前优生指导等，从而规避风险或发现潜在危险，及时采取有效的预防措施。此外，孕前3个月至孕后3个月夫妻双方应进行叶酸补充；避免接触有毒有害物质等。

二级预防在怀孕以后进行，通过进行孕早期、孕中期、孕晚期、产前检查等，帮助排除宫外孕、葡萄胎，了解胎儿有无严重的结构畸形，排查影响胚胎生长发育的因素等，及时干预降低不良影响出现的可能。孕期产检不仅能够保障母婴安全，还能有效排除胎儿畸形实现优生优育，因此孕妈们不能忽视产检。

三级预防则在产后针对宝宝的筛查。通过新生儿听力筛查、新生儿遗传代谢病筛查等，对缺陷儿及早诊断和治疗。

对此，萧啸提醒，减少出生缺陷发生，关键在预防，做好三级预防可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。希望准爸爸、准妈妈们，引起重视，适龄婚育，降低出生缺陷发生风险，科学孕育健康新生命。

记者 辛晨 通讯员 刘静 文/图